Bádenas, Célia: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (84)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Cutaneous phenotype and MC1R variants as modifying factors for the development of melanoma in CDKN2A G101W mutation carriers from 4 countries

Alisa M. Goldstein, Valerie Chaudru, Paola Ghiorzo, Celia Badenas, Josep Malvehy, Lorenza Pastorino, Karine Laud, Benjamin Hulley, Marie-Francoise Avril, Joan A. Puig-Butille, Annie Miniere, Rosa Mart

Журнал:

International Journal of Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 102 KB

english, 2007

2

Autosomal recessive Alport’s syndrome and benign familial hematuria are collagen type IV diseases

Bárbara Tazón Vega, Cèlia Badenas, Elisabet Ars, Xose Lens, Montse Milà, Alejandro Darnell, Roser Torra

Журнал:

American Journal of Kidney Diseases

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 151 KB

english, 2003

3

Increased Prevalence of Polycystic Kidney Disease Type 2 Among Elderly Polycystic Patients

Roser Torra, Cèlia Badenas, Laureano Pérez-Oller, José Luis, San Millán, Carlos Nicolau, Federico Oppenheimer, Montserrat Milà, Alejandro Darnell

Журнал:

American Journal of Kidney Diseases

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 75 KB

english, 2000

4

Protocol proposal for Friedreich ataxia molecular diagnosis using fluorescent and triplet repeat primed polymerase chain reaction

Mar Xunclà, Laia Rodríguez-Revenga, Irene Madrigal, Dolores Jiménez, Montserrat Milà, Cèlia Badenas

Журнал:

Translational Research

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 371 KB

english, 2010

5

Atypical Clinical Presentation of Xeroderma Pigmentosum in a Patient Harboring a Novel Missense Mutation in the XPC Gene: The Importance of Clinical Suspicion

Meneses, Marina, Chavez-Bourgeois, Marion, Badenas, Celia, Villablanca, Salvador, Aguilera, Paula, Benn�ssar, Antoni, Alos, Llucia, Puig, Susana, Malvehy, Josep, Carrera, Cristina

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.02 MB

english, 2015

6

Genome-wide linkage analysis in Spanish melanoma-prone families identifies a new familial melanoma susceptibility locus at 11q

Potrony, Miriam, Puig-Butille, Joan Anton, Farnham, James M., Giménez-Xavier, Pol, Badenas, Celia, Tell-Martí, Gemma, Aguilera, Paula, Carrera, Cristina, Malvehy, Josep, Teerlink, Craig C., Puig, Susa

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 2018

7

Molecular study of the PAK3 and GDI1 genes in nonsyndromic X-linked mental retardation Spanish patients

Maria Rifé, Judith Mallolas, Sergi Castellví-Bel, Cèlia Badenas, Dolores Jiménez, Montserrat Milà

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 302 KB

english, 2000

8

Linkage analysis in Spanish families with nonspecific X-linked mental retardation: Significant linkage at Xq13–q21

Celia Badenas, Sergi Castellví-Bel, Victor Volpini, Dolores Jiménez, Aurora Sánchez, Xavier Estivill, Montserrat Milà

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 2001

9

Recombination in a male carrier of two reciprocal translocations involving chromosomes 14, 14′, 15, and 21 leading to balanced and unbalanced rearrangements in offspring

Anna Soler, Aurora Sánchez, Ana Carrió, Cèlia Badenas, Montserrat Milà, Ester Margarit, Antoni Borrell

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 2005

10

Familial 4.8 MB deletion on 18q23 associated with growth hormone insufficiency and phenotypic variability

Ester Margarit, Carme Morales, Laia Rodríguez-Revenga, Raquel Monné, Cèlia Badenas, Anna Soler, Núria Clusellas, Irene Mademont, Aurora Sánchez

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 212 KB

english, 2012

11

Molecular characterization of a t(9;12)(p21;q13) balanced chromosome translocation in combination with integrative genomics analysis identifies C9orf14 as a candidate tumor-suppressor

Miguel Angel Pujana, Anna Ruiz, Cèlia Badenas, Josep-Anton Puig-Butille, Marga Nadal, Mitchell Stark, Laia Gómez, Joan Valls, Xavier Solé, Pilar Hernández, Celia Cerrato, Irene Madrigal, Rafael de Cid

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 2007

12

Recurrence of the PKD1 nonsense mutation Q4041X in Spanish, Italian, and British families

Dr. Roser Torra, Cèlia Badenas, Belén Peral, Alejandro Darnell, Eduard Serra, Vicki Gamble, Alberto E. Turco, Peter C. Harris, Xavier Estivill

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 1998

13

Mutational analysis within the 3' region of the PKD1 gene

Badenas, Celia, Torra, Roser, Millan, Jose Luis San, Lucero, Liliana, Mila, Montserrat, Estivill, Xavier, Darnell, Alejandro

Журнал:

Kidney International

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 398 KB

english, 1999

14

Seven novel mutations of the PKD2 gene in families with autosomal dominant polycystic kidney disease

Torra, Roser, Viribay, Miguel, Tellería, Dolores, Badenas, Cèlia, Watson, Michael, Harris, Peter, Darnell, Alejandro, Millán, José L San

Журнал:

Kidney International

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 1999

15

46,XY,18q+/46,XY,18q− mosaicism in a fragile X prenatal diagnosis

Laia Rodriguez-Revenga, Celia Badenas, Irene Madrigal, Aurora Sánchez, Anna Soler, Ana Carrió, Montserrat Milà

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2005

16

Fetoplacental discrepancy involving structural abnormalities of chromosome 8 detected by prenatal diagnosis

Dr Anna Soler, Aurora Sánchez, Ana Carrió, Cèlia Badenas, Montserrat Milà, Antoni Borrell

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 2003

17

A female compound heterozygote (pre- and full mutation) for the CGG FMR1 expansion

M. Milà, Sergi Castellví-Bel, Ramon Giné, Carlos Vazquez, Cèlia Badenas, Aurora Sánchez, Xavier Estivill

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 109 KB

english, 1996

18

Screening for FMR1 and FMR2 mutations in 222 individuals from Spanish special schools: identification of a case of FRAXE-associated mental retardation

M. Milà, Aurora Sànchez, Cèlia Badenas, Carme Brun, Dolores Jiménez, M. Paula Villa, Sergi Castellví-Bel, Xavier Estivill

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 85 KB

english, 1997

19

Correlation among Dermoscopy, Confocal Reflectance Microscopy, and Histologic Features of Melanoma and Basal Cell Carcinoma Collision Tumor

GABRIEL SALERNI, LOUISE LOVATTO, CRISTINA CARRERA, JOSEP PALOU, LLUCIA ALOS, JOAN-ANTON PUIG-BUTILLE, CELIA BADENAS, JOSEP MALVEHY, SUSANA PUIG

Журнал:

Dermatologic Surgery

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.74 MB

english, 2011

20

Penetrance of FMR1 premutation associated pathologies in fragile X syndrome families

Rodriguez-Revenga, Laia, Madrigal, Irene, Pagonabarraga, Javier, Xunclà, Mar, Badenas, Celia, Kulisevsky, Jaime, Gomez, Beatriz, Milà, Montserrat

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 85 KB

english, 2009

21

Autosomal dominant polycystic kidney disease with anticipation and Caroli's disease associated with a PKD1 mutation Rapid Communication

Torra, Roser, Badenas, Cèlia, Darnell, Alejandro, Brú, Concepció, Escorsell, Angels, Estivill, Xavier

Журнал:

Kidney International

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 622 KB

english, 1997

22

Loss of heterozygosity in renal and hepatic epithelial cystic cells from ADPKD1 patients

Badenas, Celia, Torra, Roser, Pérez-Oller, Laureano, Mallolas, Judith, Talbot-Wright, Roberto, Torregrosa, Vicenç, Darnell, Alejandro

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 174 KB

english, 2000

23

A novel mutation in JARID1C gene associated with mental retardation

Santos, Cristina, Rodriguez-Revenga, Laia, Madrigal, Irene, Badenas, Celia, Pineda, Merce, Milà, Montserrat

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 2006

24

A melanoma-associated germline mutation in exon 1β inactivates p14ARF

Darmanian, Artur P, Jiménez, Loli, Milà, Montserrat, Kefford, Richard F, Rizos, Helen, Puig, Susana, Badenas, Cèlia, Malvehy, Josep

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 201 KB

english, 2001

25

Study of the genotype–phenotype relationship in four cases of congenital erythropoietic porphyria

Jordi To-Figueras, Celia Badenas, José Ma Mascaró, Irene Madrigal, Ana Merino, Pilar Bastida, Mario Lecha, Carmen Herrero

Журнал:

Blood Cells, Molecules, and Diseases

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 2007

26

A comparison of CDKN2A mutation detection within the Melanoma Genetics Consortium (GenoMEL)

Mark Harland, Alisa M. Goldstein, Kairen Kukalizch, Claire Taylor, David Hogg, Susana Puig, Celia Badenas, Nelleke Gruis, Jeanet ter Huurne, Wilma Bergman, Nicholas K. Hayward, Mitchell Stark, Hensin

Журнал:

European Journal of Cancer

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2008

27

Reproductive consequences of genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism: description of two cases with different mechanisms of origin and pregnancy outcomes

Carme Morales, Anna Soler, Cèlia Badenas, Laia Rodríguez-Revenga, Alfons Nadal, José M. Martínez, Irene Mademont-Soler, Antoni Borrell, Montserrat Milà, Aurora Sánchez

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 2009

28

Avances en el diagnóstico molecular de la enfermedad de Wilson

Celia Badenas Orquin

Журнал:

Gastroenterología y Hepatología

Рік:

2011

Файл:

PDF, 438 KB

2011

29

Benefits of total body photography and digital dermatoscopy (“two-step method of digital follow-up”) in the early diagnosis of melanoma in patients at high risk for melanoma

Gabriel Salerni, Cristina Carrera, Louise Lovatto, Joan Anton Puig-Butille, Celia Badenas, Estel Plana, Susana Puig, Josep Malvehy

Журнал:

Journal of the American Academy of Dermatology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 779 KB

english, 2012

30

Informes asistenciales en genética molecular: contenido y nomenclatura de las mutaciones

Rafael Oliva, Cèlia Badenas, Joan Clària, Ma Josep Coll

Журнал:

Medicina Clínica

Рік:

2011

Мова:

spanish

Файл:

PDF, 391 KB

spanish, 2011

31

Biochemical and genetic characterization of four cases of hereditary coproporphyria in Spain

Jordi To-Figueras, Celia Badenas, Maria T. Enríquez, Sonia Segura, Concepción Alvarez, Montserrat Milà, Marius Lecha, Carmen Herrero

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2005

32

Novedades en genética del melanoma

Susana Puig, Joan Anton Puig-Butille, Celia Badenas, Francisco Cuellar, Josep Malvehy

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

spanish

Файл:

PDF, 71 KB

spanish, 2006

33

Influence of the ACE gene polymorphism in the progression of renal failure in autosomal dominant polycystic kidney disease

Laureano Pérez-Oller, Roser Torra, Celia Badenas, Montserrat Milà, Alejandro Darnell

Журнал:

American Journal of Kidney Diseases

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 1999

34

Familial Progressive Sensorineural Deafness Is Mainly Due to the mtDNA A1555G Mutation and Is Enhanced by Treatment with Aminoglycosides

Xavier Estivill, Nancy Govea, Anna Barceló, Enric Perelló, Cèlia Badenas, Enrique Romero, Luis Moral, Rosaria Scozzari, Leila D'Urbano, Massimo Zeviani, Antonio Torroni

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.40 MB

english, 1998

35

A Loss-of-Function Model for Cystogenesis in Human Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Type 2

Roser Torra, Cèlia Badenas, José L. San Millán, Laureano Pérez-Oller, Xavier Estivill, Alejandro Darnell

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 313 KB

english, 1999

36

Duplication of CXC chemokine genes on chromosome 4q13 in a melanoma-prone family

Xiaohong R. Yang, Kevin Brown, Maria T. Landi, Paola Ghiorzo, Celia Badenas, Mai Xu, Nicholas K. Hayward, Donato Calista, Giorgio Landi, William Bruno, Giovanna Bianchi-Scarrà, Paula Aguilera, Susana

Журнал:

Pigment Cell & Melanoma Research

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.14 MB

english, 2012

37

Serum 25-hydroxyvitamin D3 levels and vitamin D receptor variants in melanoma patients from the Mediterranean area of Barcelona

Ogbah, Zighereda, Visa, Laura, Badenas, Celia, Ríos, José, Puig-Butille, Joan Anton, Bonifaci, Nuria, Guino, Elisabet, Augé, Josep Maria, Kolm, Isabel, Carrera, Cristina, Pujana, Miquel Ángel, Malvehy

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 311 KB

english, 2013

38

Genetic counseling in melanoma

Badenas, Celia, Aguilera, Paula, Puig-Butillé, Joan A., Carrera, Cristina, Malvehy, Josep, Puig, Susana

Журнал:

Dermatologic Therapy

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 158 KB

english, 2012

39

Successful Treatment of Congenital Erythropoietic Porphyria Using Matched Unrelated Hematopoietic Stem Cell Transplantation

Martinez Peinado, Carmen, Díaz de Heredia, Cristina, To-Figueras, Jordi, Arias-Santiago, Salvador, Nogueras, Paloma, Elorza, Izaskun, Olivé, Teresa, Bádenas, Célia, Moreno, Mª José, Tercedor, Jesús, H

Журнал:

Pediatric Dermatology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 184 KB

english, 2013

40

MLPA as first screening method for the detection of microduplications and microdeletions in patients with X-linked mental retardation

Madrigal, Irene, Rodríguez-Revenga, Laia, Badenas, Celia, Sánchez, Aurora, Martinez, Francisco, Fernandez, Isabel, Fernández-Buriel, Miguel, Milà, M

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 519 KB

english, 2007

41

Assessment of QF-PCR as the First Approach in Prenatal Diagnosis

Badenas, Celia, Rodríguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Pérez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Núria, Borrell, Antoni, Sánchez, Ma Ángeles, Miró, Elisabeth,

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 243 KB

english, 2010

42

Fluoride, bromide and iodide in the Arabian Sea

Badenas, Celia, Rodríguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Pérez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Núria, Borrell, Antoni, Sánchez, Ma Ángeles, Miró, Elisabeth,

Журнал:

Deep Sea Research Part B. Oceanographic Literature Review

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 174 KB

english, 1982

43

Diagnóstico prenatal de disomía uniparental

Soler, Anna, Sánchez, Aurora, Margarit, Ester, Badenas, Cèlia, Milà, Montserrat

Журнал:

Diagnóstico Prenatal

Рік:

2013

Файл:

PDF, 1.60 MB

2013

44

Increased prevalence of lung, breast, and pancreatic cancers in addition to melanoma risk in families bearing the cyclin-dependent kinase inhibitor 2A mutation: Implications for genetic counseling

Potrony, Miriam, Puig-Butillé, Joan Anton, Aguilera, Paula, Badenas, Celia, Carrera, Cristina, Malvehy, Josep, Puig, Susana

Журнал:

Journal of the American Academy of Dermatology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 2014

45

TERT gene amplification is associated with poor outcome in acral lentiginous melanoma

Diaz, Alba, Puig-Butillé, Joan Anton, Muñoz, Concha, Costa, Dolors, Díez, Anna, Garcia-Herrera, Adriana, Carrera, Cristina, Badenas, Celia, Solé, Francesc, Malvehy, Josep, Puig, Susana, Alos, Llucia

Журнал:

Journal of the American Academy of Dermatology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 455 KB

english, 2014

46

Genetic alterations in RAS-regulated pathway in acral lentiginous melanoma

Puig-Butillé, Joan A., Badenas, Celia, Ogbah, Zighereda, Carrera, Cristina, Aguilera, Paula, Malvehy, Josep, Puig, Susana

Журнал:

Experimental Dermatology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 221 KB

english, 2013

47

Porfiria aguda intermitente: seguimiento a largo término de 35 pacientes

Herrero, Carmen, Badenas, Celia, Aguilera, Paula, To-Figueras, Jordi

Журнал:

Medicina Clínica

Рік:

2014

Файл:

PDF, 440 KB

2014

48

Evaluation of PAX3 genetic variants and nevus number

Ogbah, Zighereda, Badenas, Celia, Harland, Mark, Puig-Butille, Joan A., Elliot, Fay, Bonifaci, Nuria, Guino, Elisabet, Randerson-Moor, Julie, Chan, May, Iles, Mark M., Glass, Daniel, Brown, Andrew A.,

Журнал:

Pigment Cell & Melanoma Research

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.02 MB

english, 2013

49

Screening for FXTAS in 95 Spanish Patients Negative for Huntington Disease

Rodriguez-Revenga, Laia, Santos, M. Mònica, Sánchez, Aurora, Pujol, Montserrat, Gómez-Anson, Beatriz, Badenas, Celia, Jiménez, Dolores, Madrigal, Irene, Milà, Montserrat

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 2008

50

The MC1R melanoma risk variant p.R160W is associated with Parkinson disease

Tell-Marti, Gemma, Puig-Butille, Joan Anton, Potrony, Miriam, Badenas, Celia, Milà, Montserrat, Malvehy, Josep, Martí, María José, Ezquerra, Mario, Fernández-Santiago, Rubén, Puig, Susana

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2015